La Genética es la rama de la ciencia que estudia los genes, esto dicho así, puede parece complejo y asustar en un principio. Vamos a intentar explicar, algunas de las técnicas o pruebas que recomendamos a nuestros pacientes.

                                                              ¿Qué es el CARIOTIPO?

Cuando una pareja acude a nuestra consulta, una prueba estándar que se realiza es el CARIOTIPO en sangre periférica.

Esta prueba, es el estudio de los pares de cromosomas que componen nuestras células. Dicho de un modo más sencillo, los seres humanos tenemos 46 cromosomas que se agrupan de dos en dos en 23 pares.

22 pares son los llamados autosomas y el último par es el compuesto por los cromosomas sexuales. (Diferentes en caso de ser mujer y hombre)

Es decir, un cariotipo normal de un varón es 46 XY y el de una hembra 46XX.

De tal modo que estudiamos si existen alteraciones cromosómicas numéricas o de estructura. Ya que se ha visto que las parejas con problemas de fertilidad, tienen más probabilidad de presentar alguna de éstas.

Dichas alteraciones pueden provocar abortos, fallo ovárico, fallos de implantación y en el caso de los varones, alteraciones graves en la calidad seminal.

En las siguientes imágenes os enseñamos diferentes alteraciones del cariotipo que pueden afectar en mayor o menos medida a la fertilidad.  Siempre debemos tener en cuenta, que en ocasiones la apariencia de un individuo con cariotipo alterado, puede ser normal. Y no tener sospechas de esta alteración.

En el siguiente ejemplo vemos una alteración numérica en el cariotipo de un varón. Si bien habíamos dicho que la fórmula normal es 46XY, es este caso, estamos frente al Síndrome de Klinelter 47 XXY. Es decir, existe un cromosoma X de más.

Los varones con este síndrome no tienen una clínica clara y en ocasiones, no presentan síntoma. Pueden tener baja musculatura, ginecomastia, poco apetito sexual… y en su gran mayoría son estériles, pues no producen espermatozoides.

Por el contrario, nos encontramos en las mujeres el Síndrome de Turner 45X0. En este caso, nos falta un cromosoma X, para tener una fórmula correcta 46XX.

Las mujeres con esta alteración presentan baja estatura, inflamación de manos y pies, pelo en la espalda… E infertilidad.

 

Otras alteraciones que nos podemos encontrar en el cariotipo, son las anomalías estructurales (Translocaciones, inversiones) . Son aquellas en las que no existe pérdida ni ganancia de información. Si no, que ésta no está en su sitio correcto. Es decir, puede haber intercambio entre cromosomas de algunas de sus partes.

En la siguiente imagen vemos un ejemplo.   Podemos ver cómo ha habido un intercambio entre el cromosoma 2 y el 15, provocando que la información no esté contenida en el sitio adecuado. Al mantener dicha información “completa” el individuo tendrá una apariencia sana, pero la formación de sus gametos, puede  verse comprometida.

 


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