El diagnóstico genético preimplantacional, conocido como DGP o PGT (Preimplantation Genetic Testing), es una técnica que permite analizar los embriones antes de transferirlos al útero materno. Su objetivo es identificar alteraciones genéticas o cromosómicas que podrían impedir la implantación, provocar un aborto espontáneo o dar lugar al nacimiento de un bebé con una enfermedad hereditaria.
En el HM Fertility Center de Toledo, realizamos este estudio con tecnología de última generación, incluyendo secuenciación de nueva generación (NGS) y biopsia láser embrionaria. Con más de 20 años de experiencia en reproducción asistida, el centro dispone de laboratorio y quirófano propios, lo que permite llevar a cabo todo el proceso sin necesidad de desplazamientos.
Qué es el test genético preimplantacional (PGT)
El test genético preimplantacional (PGT) es un estudio del ADN de los embriones que se realiza durante un ciclo de fecundación in vitro (FIV). Consiste en extraer unas pocas células del embrión cuando este se encuentra en fase de blastocisto (día 5 o 6 de desarrollo) para analizar su dotación cromosómica o buscar mutaciones genéticas concretas.
El PGT permite seleccionar para la transferencia únicamente aquellos embriones que no presentan las alteraciones estudiadas, lo que aumenta las probabilidades de conseguir un embarazo evolutivo y el nacimiento de un bebé sano.
Es importante saber que DGP y PGT son denominaciones del mismo procedimiento. La nomenclatura PGT (Preimplantation Genetic Testing) fue adoptada internacionalmente para sustituir al antiguo término DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) y unificar los criterios entre sociedades científicas.
Qué es el DGP en FIV: cómo se relacionan
El DGP no es un tratamiento de fertilidad independiente. Siempre se lleva a cabo dentro de un ciclo de fecundación in vitro con microinyección espermática (FIV-ICSI), ya que es necesario obtener los embriones en el laboratorio para poder analizarlos antes de la transferencia.
El proceso comienza con una estimulación ovárica controlada para obtener varios ovocitos. Estos se fecundan en el laboratorio mediante ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides) y se cultivan hasta el estadio de blastocisto. En ese momento se realiza la biopsia, se extraen las células para su análisis genético y los embriones se vitrifican a la espera de los resultados.
Cuando el laboratorio confirma qué embriones son genéticamente aptos, se programa la transferencia embrionaria en un ciclo posterior con el útero preparado de forma óptima.
Tipos de test genético preimplantacional
Existen tres variantes principales del PGT, cada una diseñada para detectar un tipo diferente de alteración genética o cromosómica:
PGT-A: detección de aneuploidías
El PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) analiza el número total de cromosomas del embrión. Un embrión humano normal tiene 46 cromosomas (23 pares). Cuando hay cromosomas de más o de menos, se habla de aneuploidía.
Las aneuploidías son la causa más frecuente de fallo de implantación, aborto espontáneo en el primer trimestre y síndromes cromosómicos como el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13).
El riesgo de aneuploidía aumenta con la edad materna. A partir de los 35 años, la proporción de embriones con alteraciones cromosómicas crece de manera significativa, y por encima de los 40 puede superar el 60-80 % de los embriones obtenidos. Por eso el PGT-A es especialmente relevante en mujeres que buscan un embarazo después de los 40 años.
PGT-M: detección de enfermedades monogénicas
El PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders) se emplea cuando uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación genética concreta que puede transmitirse a la descendencia.
Este tipo de análisis requiere un estudio previo de informatividad familiar, en el que se recoge material genético de los progenitores y, en algunos casos, de otros familiares afectados o portadores. Este estudio puede tardar entre 1 y 2 meses y es imprescindible para diseñar la sonda específica de cada familia.
Entre las enfermedades que se pueden detectar con el PGT-M se encuentran:
- Fibrosis quística
- Enfermedad de Huntington
- Síndrome de X frágil
- Hemofilia A y B
- Distrofia muscular de Duchenne
- Anemia falciforme
- Atrofia muscular espinal (AME)
- Beta-talasemia
PGT-SR: detección de alteraciones estructurales
El PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) está indicado para parejas en las que uno de los miembros presenta una alteración en la estructura de sus cromosomas, aunque la cantidad total sea normal.
Estas alteraciones incluyen translocaciones (intercambio de fragmentos entre cromosomas), inversiones (un segmento cromosómico está girado), deleciones (falta una porción del cromosoma) y duplicaciones (una porción se repite). Las personas portadoras de estas anomalías suelen ser fenotípicamente sanas, pero tienen un riesgo elevado de producir embriones con desequilibrios cromosómicos que provocan abortos de repetición o descendencia afectada.
Cuándo está indicado el DGP o PGT
El diagnóstico genético preimplantacional se recomienda en las siguientes situaciones clínicas:
- Edad materna avanzada (a partir de 37-38 años): la calidad ovocitaria disminuye con la edad, aumentando el porcentaje de embriones aneuploides. Puedes ampliar información sobre fertilidad y edad materna avanzada.
- Abortos de repetición: cuando se han producido dos o más pérdidas gestacionales, el PGT-A permite descartar causas cromosómicas embrionarias.
- Fallos de implantación recurrentes: tras varios ciclos de FIV sin éxito, el análisis genético de los embriones ayuda a identificar si la causa es cromosómica.
- Factor masculino severo: alteraciones graves del esperma (oligozoospermia severa, azoospermia) se asocian a mayor tasa de aneuploidías embrionarias. Un estudio del varón permite identificar estos factores.
- Portadores de enfermedades genéticas: cuando existe antecedente familiar de una enfermedad hereditaria, el PGT-M evita su transmisión a la descendencia.
- Alteraciones en el cariotipo de los progenitores: translocaciones, inversiones u otras anomalías estructurales detectadas en el estudio cromosómico de la pareja.
- Hijo previo con enfermedad genética o cromosómica: para evitar la recurrencia en un nuevo embarazo.
Cómo se realiza el PGT en embriones: paso a paso
El proceso del test genético preimplantacional se integra dentro de un ciclo de FIV-ICSI y consta de las siguientes fases:
1. Estimulación ovárica y obtención de ovocitos
Se administra medicación hormonal durante 10-12 días para que los ovarios desarrollen varios folículos simultáneamente. Durante este periodo se realizan ecografías y analíticas de control para ajustar la dosis. Cuando los folículos alcanzan el tamaño adecuado, se programa la punción folicular bajo sedación para extraer los ovocitos.
2. Fecundación in vitro mediante ICSI
Los ovocitos maduros se fecundan en el laboratorio mediante la técnica ICSI (inyección intracitoplasmática de espermatozoides). Se utiliza ICSI en lugar de FIV convencional para evitar la contaminación con ADN de espermatozoides adheridos a la zona pelúcida, lo que podría interferir en el análisis genético posterior.
3. Cultivo embrionario hasta blastocisto (día 5-6)
Los embriones fecundados se cultivan en incubadoras de última generación. En nuestra clínica se utiliza el Embryoscope, un sistema de incubación con tecnología time-lapse que permite monitorizar el desarrollo embrionario en tiempo real sin necesidad de extraer los embriones de la incubadora.
El cultivo se prolonga hasta el día 5 o 6, cuando el embrión alcanza el estadio de blastocisto. En esta fase el embrión tiene entre 100 y 200 células diferenciadas en dos estructuras: la masa celular interna (que dará lugar al futuro bebé) y el trofectodermo (que formará la placenta).
4. Biopsia embrionaria del trofectodermo
La biopsia se realiza extrayendo entre 5 y 10 células del trofectodermo, es decir, de la capa exterior del embrión que formará la placenta. Este es un detalle importante: no se toman células de la masa celular interna, por lo que el futuro desarrollo del bebé no se ve comprometido.
El procedimiento se lleva a cabo con un láser de precisión y un sistema de micromanipulación bajo microscopio invertido. La técnica es segura y está ampliamente consolidada, con una tasa de daño embrionario inferior al 1 %.
5. Análisis genético y vitrificación de embriones
Las células extraídas se envían al laboratorio de genética para su análisis. Mientras tanto, los embriones biopsiados se vitrifican (congelan de forma ultrarrápida) a la espera de los resultados.
Los plazos habituales según el tipo de análisis son:
| Tipo de PGT | Plazo de resultados | Observaciones |
| PGT-A (aneuploidías) | 7-15 días | Mediante secuenciación NGS |
| PGT-SR (estructural) | 7-15 días | Similar al PGT-A |
| PGT-M (monogénico) | 2-4 semanas | Requiere estudio previo de informatividad (1-2 meses) |
6. Transferencia del embrión genéticamente apto
Una vez recibidos los resultados, el equipo médico informa a la pareja sobre qué embriones son genéticamente normales o no presentan la enfermedad estudiada. Se programa la transferencia embrionaria en un ciclo posterior, preparando el endometrio de la paciente para la recepción del embrión.
Los embriones aptos que no se transfieran quedan criopreservados para futuros intentos, sin necesidad de repetir la estimulación ovárica ni la biopsia. En nuestra clínica transferimos un solo embrión para minimizar el riesgo de embarazo múltiple y maximizar las posibilidades de éxito.
Ventajas del diagnóstico genético preimplantacional
- Mayor tasa de implantación: al transferir embriones cromosómicamente normales, la probabilidad de que el embrión se implante con éxito aumenta considerablemente.
- Menor riesgo de aborto espontáneo: las aneuploidías son responsables de la mayoría de los abortos del primer trimestre. Al descartarlas, la tasa de aborto se reduce de forma significativa.
- Prevención de enfermedades hereditarias: el PGT-M permite evitar la transmisión de enfermedades genéticas graves a la descendencia.
- Reducción de transferencias fallidas: al seleccionar los embriones con mejor pronóstico genético, se evitan transferencias de embriones que no tendrían capacidad de desarrollo.
- Tranquilidad emocional: conocer la dotación genética del embrión antes de la transferencia reduce la incertidumbre y la ansiedad durante el proceso.
- Fiabilidad superior al 95 %: las técnicas actuales de análisis genético mediante NGS ofrecen una fiabilidad diagnóstica muy elevada.
Limitaciones del PGT que debes conocer
Aunque el PGT es una herramienta muy valiosa, es importante conocer sus limitaciones para tener expectativas realistas:
- No garantiza el embarazo: el PGT selecciona embriones genéticamente normales, pero la implantación depende también de otros factores como la receptividad endometrial, la edad uterina o la calidad del trofectodermo.
- Posibilidad de no obtener embriones aptos: dependiendo de la edad de la paciente y del número de embriones obtenidos, puede ocurrir que ninguno supere el análisis genético. Esto es más frecuente en pacientes mayores de 40 años.
- Mosaicismo embrionario: algunos embriones presentan células con diferente dotación cromosómica (unas normales y otras anómalas). El resultado del PGT puede no reflejar al 100 % la composición genética de todo el embrión.
- Requiere FIV obligatoriamente: el PGT solo puede realizarse en embriones obtenidos mediante fecundación in vitro. No es aplicable en embarazos espontáneos.
- Estudio previo en PGT-M: para el análisis de enfermedades monogénicas es imprescindible un estudio de informatividad familiar previo, que puede demorar 1-2 meses antes de iniciar el ciclo de FIV.
Precio del test genético preimplantacional
El coste del diagnóstico genético preimplantacional depende de varios factores que hacen que cada presupuesto sea único: el tipo de análisis que se necesite (PGT-A, PGT-M o PGT-SR), el número de embriones a estudiar y las pruebas complementarias requeridas en cada caso.
Por ejemplo, un PGT-M implica un estudio previo de informatividad familiar que no es necesario en un PGT-A. Del mismo modo, el coste varía si el diagnóstico genético se realiza dentro de un ciclo de FIV completo o si se aplica sobre embriones ya vitrificados de un ciclo anterior.
En nuestra clínica elaboramos un presupuesto personalizado tras la valoración médica de cada caso. La primera consulta es totalmente gratuita y sin compromiso, y durante ella el equipo médico te informará del tratamiento más adecuado y de las condiciones económicas, incluyendo opciones de financiación adaptadas a tu situación.
Alt: Especialista en fertilidad explicando resultados del PGT a una pareja en consulta
Por qué realizar tu PGT en nuestra clínica de Toledo
El HM Fertility Center de Toledo forma parte del grupo HM Hospitales, una de las redes sanitarias privadas de referencia en España. El centro, dirigido por la Dra. Marta Sánchez-Dehesa Rincón, reúne las condiciones ideales para abordar un diagnóstico genético preimplantacional con las máximas garantías:
- Más de 20 años de experiencia en reproducción asistida: la Dra. Sánchez-Dehesa cuenta con una trayectoria consolidada en el manejo de casos complejos, incluyendo maternidad tardía, fallos de implantación y abortos de repetición.
- Laboratorio y quirófano propios: todo el proceso se realiza en las instalaciones del centro, sin necesidad de desplazarse a Madrid.
- Tecnología de última generación: Embryoscope para seguimiento embrionario, biopsia láser, análisis mediante NGS y sistema IMSI para selección espermática.
- Equipo multidisciplinar: ginecólogos, embriólogos, genetistas, psicólogos y coordinadoras de pacientes trabajan de forma conjunta en cada caso.
- Trato personalizado: cada pareja recibe un protocolo adaptado a su situación clínica, con acompañamiento profesional durante todo el proceso.
- Consulta gratuita y sin compromiso: la primera visita es gratuita, dura aproximadamente 20 minutos e incluye una valoración inicial. Puedes solicitarla llamando al teléfono gratuito 900 11 10 10.
Preguntas frecuentes sobre el DGP y PGT
¿Qué es el PGT y para qué sirve?
El PGT (Preimplantation Genetic Testing) es un análisis del ADN de los embriones que se realiza durante un ciclo de FIV. Sirve para detectar alteraciones genéticas o cromosómicas antes de la transferencia al útero, aumentando las posibilidades de un embarazo sano y reduciendo el riesgo de aborto.
¿Qué diferencia hay entre DGP y PGT?
Ninguna. DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) y PGT (Preimplantation Genetic Testing) son dos nombres para el mismo procedimiento. La denominación PGT es la más reciente y la que se utiliza en la nomenclatura internacional actual.
¿Es necesario hacer FIV para realizar el DGP?
Sí, siempre. El DGP solo puede realizarse en embriones obtenidos mediante fecundación in vitro, ya que es necesario tener acceso a los embriones en el laboratorio para poder biopsiarlos y analizarlos genéticamente.
¿Qué es el PGT-M y cuándo se necesita?
El PGT-M es la variante del test genético preimplantacional diseñada para detectar enfermedades monogénicas (causadas por la mutación de un solo gen). Se necesita cuando uno o ambos progenitores son portadores conocidos de una enfermedad genética hereditaria, como fibrosis quística, hemofilia o enfermedad de Huntington.
¿El test genético preimplantacional daña al embrión?
No. La biopsia se realiza sobre células del trofectodermo (la capa que formará la placenta), no sobre la masa celular interna (que dará lugar al bebé). La técnica tiene una tasa de daño embrionario inferior al 1 % y está ampliamente consolidada en la práctica clínica.
¿Cuánto cuesta el test genético preimplantacional?
El coste depende del tipo de análisis, el número de embriones y las pruebas complementarias necesarias. En nuestra clínica elaboramos un presupuesto personalizado tras la primera consulta, que es gratuita y sin compromiso.
¿Cuánto tardan los resultados del PGT?
Los resultados del PGT-A y PGT-SR suelen estar disponibles en 7-15 días. El PGT-M requiere un estudio previo de informatividad familiar que puede tardar 1-2 meses, tras el cual los resultados del análisis embrionario se obtienen en 2-4 semanas.
¿Se puede elegir el sexo del bebé con el DGP?
El PGT-A identifica los cromosomas sexuales (XX o XY), pero la legislación española (Ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida) prohíbe la selección de embriones por sexo salvo que exista riesgo de transmitir una enfermedad ligada al cromosoma X (como la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne).