Los seres humanos tenemos 22 pares de cromosomas llamados autosomas que son numerados de 1 a 22 y dos de cromosomas sexuales.
Cuando iniciamos un estudio de reproducción solicitamos un cariotipo a las pacientes ya que tenemos un porcentaje de alteraciones en estos cromosomas que pueden influir en la capacidad reproductiva de la pareja o de la mujer que decide realizarse un tratamiento de reproducción en solitario.
Aunque el estudio cromosómico de los pacientes sea normal sus embriones pueden presentar aneuploidías, cuando no existen dos copias para cada cromosoma, pudiendo ser más o menos copias, alterándose la proporción existente del material genético en las células de los embriones. En la mayoría de los casos, los embriones que presentan estas anomalías cromosómicas no son compatibles con la vida debido a un desarrollo temprano anormal y por lo tanto, no habrá una beta positiva, siendo muy doloroso para los pacientes que se someten a esta técnica. En su mayoría, presentan su origen en la gametogénesis, o la producción de gametos, es decir, en la producción del espermatozoide y del óvulo que cuando se unen forman el embrión sano o no sano.
Si uno de los gametos están alterados, el embrión que obtenemos también lo estará y por eso el empeño de nuestro centro en hacer un buen estudio del espermatozoide y así saber a qué tipo de estructura genética nos enfrentamos. En el caso de la mujer, la edad aumentan las posibilidades de alteraciones genéticas. Se ha demostrado que incluso en mujeres menores de 30 años, la tasa de óvulos anormales es de un 40% , lo que producirá embriones con anomalías y por tanto la no consecución del embarazo. debemos tener claro que existe una relación directamente proporcional de la edad de la mujer con anomalías en el óvulo y estas anomalías con la obtención del embrión.
El número de embriones no sanos valoramos desde el momento de la fecundación y desde que fecundamos óvulos con espermatozoides y vamos observando la evolución de nuestros embriones, podemos llegar a un diagnóstico, ya que a mayor número de anomalías antes se va a detener ese embrión en su evolución.
Otro concepto importante es la diferencia entre un embrión de calidad y un embrión sano. Muchas veces transferimos un embrión de calidad A y no hay embarazo. Esto se debe, en la mayoría de los casos, a que ese embrión no era sano desde el punto de vista genético, aunque el útero puede tener también algo de importancia. Si que es cierto que a mayor calidad de los embriones, menos posibilidad de anomalías genéticas.
Es importante subrayar que no siempre un embrión que implanta es sano si no lo estudiamos genéticamente y puede llegar a implantar y evolucionar hasta que se produce un aborto, siendo esto lo más probable. En el peor de los casos y con poca probabilidad, puede producirse un nacimiento con problemas crómosómicos.
Las aneuploidías no se pueden prevenir, ni con cambios en la calidad de vida, pero sí se pueden seleccionar embriones sanos para solo transferir estos y así disminuir las posibilidades de fracasos y las posibilidades de aborto. Es una técnica de rutina en aquellos pacientes con abortos de repetición o fallos de implantación (pacientes a los que hemos transferido varios embriones sin éxito y sin estudio genético previo).
Tras la realización de un tratamiento (FIV), existe la posibilidad de someter a los embriones generados a un Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGT-A) mediante la biopsia de unas pocas células de trofoectodermo en etapa de blastocisto (embrión de 5 o 6 días de evolución). De este modo, podemos detectar el número de copias de cada cromosoma que presenta un embrión. En consecuencia, aquellos embriones en los que no se detecten anomalías cromosómicas tras el estudio genético indicado (euploides) podrán ser transferidos al útero materno. Es una técnica complementaria en las técnicas habituales de reproducción asistida, que nos permite seleccionar el mejor embrión para transferir aumentando así las posibilidades de éxito en el primer intento de la transferencia
La Ley 14/2006 sobre técnicas de reproducción asistida, nos permite la utilización de esta técnica en nuestro país, debiendo cumplir unos requisitos:
-Enfermedades genéticas hereditarias graves, de aparición temprana y sin ningún tratamiento curativo una vez que nace el bebé
-El DGP puede aplicarse para evitar la transferencia de embriones con viabilidad comprometida.
-Como método terapéutico para curar a un hijo enfermo.Esta práctica requiere una autorización expresa de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).
