Englobamos el FISH en espermatozoides, dentro de las pruebas que forman el estudio ampliado del varón.
¿En qué consiste el FISH?
La Hibridación in situ fluorescente (FISH), es una técnica de citogenética que nos permite estudiar la carga genética de los gametos masculinos (espermatozoides). Como comentamos anteriormente los gametos tienen 23 cromosomas.
En su formación, los espermatozoides provienen de células con 46 cromosomas, a lo largo de su desarrollo, pierden la mitad de éstos. Para que la efectividad de los gametos sea la adecuada dicha reducción tiene que estar hecha correctamente. Si no es el caso, los espermatozoides tendrán alteraciones genéticas (aneuploidias) y su afectividad reproductiva se verá reducida, pudiendo transmitir a su descendencia dichas alteraciones.
Para detectar estos “errores” se utilizan sondas fluorescentes, que se unirán a los cromosomas dentro del núcleo de los gametos. Mediante un microscopio, veremos si el número de sondas en cada espermatozoide corresponde al esperado o tenemos un número menor o mayor.
(A) Imagen de una preparación de espermatozoides, marcados con las sondas fluorescentes.
(B) Detalle de la preparación.
Como los espermatozoides son pequeños, el número de sondas es limitado. Se estudian generalmente 5. Las pertenecientes a los cromosomas 13, 18, 21 , X e Y
¿Cuándo recomendamos un FISH?
- Si el paciente tiene un cariotipo alterado.
- Si el paciente presenta alteraciones severas en el seminograma
- Post tratamientos con quimioterapia o radioterapia.
- Si existen abortos previos y fallos de implantación en la pareja
- En esterilidades prolongadas, si el resto de las pruebas son normales.
¿Que implica un FISH alterado?
Generalmente la proporción de gametos alterado es relativamente pequeña, pero dicha proporción condiciona la salud de los futuros embriones y descendientes del varón.
La propuesta que se hace desde la unidad, es el estudio genético de los embriones, generados a partir de los espermatozoides alterados, asegurando que el embrión que se transferirá será sano.
Si el paciente opta por no estudiar los embriones, se recomienda un diagnóstico prenatal, en caso de embarazo.
